如何赋予NGS更多临床应用价值——记湖北省血液城际会议
2017.03.25

三月的武汉, 樱花盛开,安诺优达基因科技与湖北地区数十位血液病诊疗领域的专家共聚江城,成功举办了“精准治疗——白血病基因检测、诊断、治疗经验分享交流会”暨湖北城际血液交流会议。


此次会议由华中科技大学同济医学院附属协和医院副院长、血液科主任胡豫教授担任大会主席,数十位血液科临床一线医生和实验室检验专家一道探讨NGS在血液病领域的应用心得。近几年,随着NGS技术的逐步成熟,在NGS临床应用过程中产生了海量的数据和信息,临床医生从对NGS的陌生状态到积累了一些的使用经验,逐步走出认知的初级阶段,开始在应用中思考和思辨。另一些渴望了解又存有疑虑的临床专家们也想知道:NGS血液病检测的优势是否如宣传所述那么灵敏、可靠?NGS提供的信息有多大价值?已开始应用的临床医生的使用感触是怎样的?



胡豫院长作为此次会议的主席,首先发言表示:“NGS作为一个新工具,在进入临床之前是科研技术手段,但当它落到临床应用中,它的价值更多应该是由临床医生赋予的,用得好还要靠实践,技术在临床上只有越来越多的使用经验,实践汇聚成共识,共识形成了指南,才能发挥更大的价值而指导临床。医学是一直向前走的领域,医生作为主要的实践者,一直在论证和思考中前行。但是医生天职是治病救人,关乎生命。所以对新的技术要有严格的“质控“保障,要经得起推敲、检验、比较,以确保其准确性。一句话医学需要的“可靠而先进的技术,而不是先进而不可靠”。 会议中,胡院长对安诺优达在NGS方面的工作给予了高度认可和期望。


在NGS与临床诊治经验分享中,两位临床一线医生为各位专家做了分享:


 

 

AML作为最凶险的血液肿瘤之一,需要根据病情危险度制定合适的治疗方案。近几年NCCN预后分层系统中分子标志部分不断增加,特别是最近这一年,从初始评估需检测4个基因(FLT3-ITD, NPM1,KIT, CEBPA)基础上又增加了“other mutation”。指南的更新离不开临床工作者大量研究,依据现有的分层结果,在加入基因突变检测后,碰撞出更加精细化的分层结果。比如NPM1在合并不同的突变(IDH1/FLT3-ITD/DNMT3A)时患者预后是有差异的;而中危患者群体进行多基因检查发现,复杂基因突变的发生率能占到60%以上,而存在复杂基因突变的患者总生存差,复发率高。以分子标志为靶标的药物,能够在临床治疗中改善患者的生存状况,如:索拉菲尼,对应的靶点FLT3-ITD,虽更多的靶药还暂处于临床实验中,但NGS技术在发现潜在分子标志方面已展现出明显的优势。


血液病的异质性,一直是困扰血液科医生的难题:一些少见性疾病的鉴别诊治,比如aCML的诊断方面,在原有形态病理检查的基础上,现代的评估手段还应包括:标准的染色体核型分析、FISH以及多基因检测。这些不单是髓细胞形态分析的有力补充,还有寻找可能的靶向药物治疗,争取治疗缓解的价值。而对复发、难治性白血病,临床医生渴望探寻内在机制和原因,目标是希望为患者争取到缓解和生存延长。作为新工具的使用者,讨论中武汉协和一线治疗的医生们,依据临床中发生的病例,深入浅出地分享了他们的诊治经验。



最后作为一项检测技术,NGS的可靠性是临床医生们最为关注的。会议中实验室检测的老师与在座大家交流了NGS的检测质量与金标准(一代测序)的对比情况。同时对二代测序带来大量信息的处理,如何筛选到有明确临床意义的变异进行了探讨。现有的依靠数据库的过滤、肿瘤相关位点的查询,可能不能完全满足临床需要,实际的工作方向还应该是新工具与临床工作相结合,依靠临床实践,逐步积累、鉴别区分。


安诺优达血液病基因检测


安诺优达——开启血液病精准医学新时代,为辅助临床医生对血液病患者预后分层、耐药位点检测、复发难治患者病因探查,安诺优达精心挑选了与血液病密切相关的多个基因进行NGS检测,为初诊为各类型白血病的患者、疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型的患者难治、复发的患者提供一站式辅助诊断及预后评估分析:

1、血液肿瘤综合性基因检测(111个基因)

2、急性髓细胞白血病(AML)基因检测

3、骨髓增生异常综合征(MDS)基因检测 

4、骨髓增殖性肿瘤(MPN)基因检测  

5、急性淋巴细胞白血病(ALL)基因检测  


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