亚太地区最大规模的多中心乳腺癌高风险人群多基因筛查课题成果正式发表
2018.05.15

近日,《乳腺癌高风险人群基因筛查》课题最新研究成果于国际权威期刊International Journal of Cancer(IF=6.513)在线发表。该课题由安诺优达携手第三军医大学西南医院等多家临床机构联合开展,是目前中国乃至亚太地区最大规模的针对乳腺癌高危人群的多中心、大样本量的乳腺癌多基因筛查课题。课题的研究为遗传性乳腺癌多基因Panel风险筛查的临床应用打下了良好基础,对建立适合中国人群的乳腺癌遗传风险基因检测标准具有十分重要的意义。

2007年2月,FDA正式批准使用基因检测预测乳腺癌发病风险,美国国立综合癌症网络发布的指南《Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian》中,BRCA1/2 基因检测已作为乳腺癌风险筛查的重要部分名列其中;中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范中也建议了具有遗传性乳腺癌高风险的人群应考虑BRCA1/2 基因突变检测,而实际上,除了BRCA1BRCA2以外,可能还存在着Non-BRCA基因(与乳腺癌风险相关)的突变影响着高遗传风险乳腺癌人群。因此,2015年由中国健康促进基金会发起,第三军医大学西南医院作为组织方,安诺优达作为唯一技术提供方,联合全国40家大型三甲医院,正式启动“中国乳腺癌高风险人群基因筛查”课题。

其中,Germline mutations in 40 cancer susceptibility genes among Chinese patients with high hereditary risk breast cancer作为最新研究成果发表于国际权威期刊International Journal of Cancer(IF=6.513),包括了作为唯一技术提供方安诺优达在内的中国19家机构,历时两年,从中国26个中心连续入组937例(人群样本数超过5000人)高遗传风险乳腺癌患者,并对参与者血液标本进行高通量二代测序,对包括BRCA1BRCA2在内的40个乳腺癌易感基因种系突变情况进行了大数据分析。

结果发现,937例样本中,有159例BRCA阳性,61例在15个非BRCA基因上阳性,3例BRCA基因与非BRCA基因同时呈现阳性。总体阳性率达23.8%,BRCA基因阳性率达17.3%,非BRCA基因阳性率达6.8%。该研究主要发现的非BRCA阳性基因有:TP53 (n=18),PALB2 (n=11),CHEK2 (n=6),ATM (n=6), BARD1 (n=5)

BRCA1/2、非BRCA基因突变类型分布

而对非BRCA1/2基因突变类型分析还发现,TP53(1.9%) 和 PALB2(1.2%)突变率较高。其中,HER2阳性乳腺癌患者以及年轻患病者的TP53突变率较高;而CHEK2PALB2较高突变率则出现在Luminal型乳腺癌患者中。

BRCA基因的突变分布

突变与乳腺癌发病年龄的相关性

课题成果回顾

本课题的开展对中国乃至亚太地区乳腺癌高危人群的基因筛查具有重要意义。截止目前,课题已取得了一系列的研究成果,从课题组长单位第三军医大学西南医院乳腺外科主任姜军教授在2016年第九届全国乳腺癌重庆论坛暨中欧乳腺癌年会上对该课题结果进行重磅发布开始,该课题受到了国内外专家学者的高度关注,课题研究中的样本更是作为“BRCA基因突变国家参考品”中唯一的大片段重排阳性样本,被成功纳入体外诊断试剂国家标准品和参考品目录;该课题的研究摘要权威收录于第15届St.gallen国际乳腺癌会议,这一系列振奋人心的消息体现了国家乃至国际乳腺癌诊疗界对该课题及其研究成果的高度认可,以及课题创新性的肯定。安诺优达作为该课题的唯一技术提供方,也彰显了深厚的基因检测技术实力。

※关于International Journal of Cancer

1966年创刊,SCI & SCIE,影响因子呈现逐年上升趋势(目前6.513);

CiteScore分区: Oncology (16/321),Cancer Research (16/196);Quartile 1,TOP;

中科院SCI分区:医学,肿瘤学二区,TOP;


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