“让爱有声”,防聋治聋,从基因检测开始
2018.07.19

耳聋又称为先天性听力障碍,新生儿最常见的出生缺陷之一,也是最主要的致残原因之一。“早发现,早预防,早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。防聋治聋,从基因检测开始。

耳聋又称为先天性听力障碍,是常见致残性疾病之一,一般是指在传音、感音及听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,已成为全球关注的重大公共卫生问题。耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一,也是最主要的致残原因之一。在目前可筛查的出生缺陷中(例如苯丙酮尿症、甲状腺机能低下),耳聋发病率最高。据统计,我国耳聋患者超过2780万,且每年有3.5万耳聋患儿出生[1,2,3]

相信很多人也会有这样的疑惑:

 

 

为什么听力正常的父母反而会生出聋儿?

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为什么偶尔一次用药或头部外伤就会导致耳聋?

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为什么有的耳聋患者人工耳蜗移植可以获得更好的效果?

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实际上,这些问题,都与遗传性耳聋有关,与耳聋基因相关。研究显示,耳聋主要由环境和遗传性因素决定。其中遗传性因素是最主要的,约占60%,环境因素和不明原因约占40%。对于环境因素导致的耳聋,通过预防感染、加强孕期保健、避免应用耳毒性药物等可有效地预防;但对于遗传性耳聋的预防,明确耳聋病因是关键。

什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋,是遗传物质(即耳聋基因)异常导致的听力障碍,不仅影响患者本身,而且还会遗传给后代。其病根源于,父母的耳聋基因发生突变,并将突变位点遗传给后代,使其致病。

目前我国常见的耳聋基因主要是以下四种基因:

1)GJB2基因,21.01%的耳聋患者携带GJB2基因突变,是中国最常见的致聋责任基因;如果父母同时携带GJB2基因突变,那么就有1/4的概率育有耳聋患儿。这也就是为什么听力正常的夫妻,会生出耳聋患儿。由于GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度,并且听觉系统的结构基本正常,常提示人工耳蜗植入效果良好。

2)SLC26A4基因,大前庭导水管综合征的责任基因,SLC26A4是中国第二高发的致聋基因,其突变检出率达12.7%。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都与SLC26A4基因突变有关,绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变惹的祸。

3)线粒体12S rRNA基因,4.51%耳聋患者携带线粒体12S rRNA基因突变,为药物性耳聋群体的主体。“千手观音”21位演员中,18位都是药物致聋,其中绝大部分都是在两岁前后,因为发烧使用了氨基糖苷类药物所致的耳聋。

4)GJB3基因,我国克隆的第一个遗传病基因,携带率为0.53%。当GJB3基因发生突变时,患者青少年时期听力正常,当发育至青壮年期间(20~30岁)时,听力逐渐下降,直至发生重度耳聋。

 

遗传性耳聋主要的遗传规律有哪些

常见的耳聋遗传规律主要分为常染色体隐性遗传线粒体遗传

常染色体隐性遗传主要是指携带有致病基因的夫妇,他们的表现为听力正常,但有1/4的概率育有耳聋宝宝。

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线粒体遗传也称为母系遗传,是指只要母亲是携带该突变基因的患者,就会遗传给后代。

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简单归纳如下表,目前我国耳聋常见基因主要有四种基因,这四种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。在后续的文章中,小编会详细为大家解说这四种基因。

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安诺优达耳聋基因检测
  • 高覆盖率:一次检测中国人常见的遗传性耳聋4个基因13个突变点

  • 高分辨率:可检测出杂合、纯合、均质、异质及复合杂合突变位点

  • 样本源广:足跟血、脐带血、绒毛膜、羊水、外周血

  • 适用广泛:耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查

   “早发现,早预防,早治疗是目前耳聋防治的指导原则。遗传性耳聋基因检测能够在第一时间在分子水平明确耳聋患者的患病原因;检测受检者是否携带耳聋基因突变,指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗检测,从而有效避免药物、头部碰撞等因素致聋,预测植入人工耳蜗的疗效;同时通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,评估再发风险,指导科学遗传咨询,避免或减少下一代再出现遗传性耳聋。

 参考文献

[1]郝贵竹, 胡红霞, 翟淑芬,等. 新生儿行为神经测定与听力筛查结果分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志:电子版, 2010, 06(3):217-218.

[2]段鹏. 应用DPOAE对重症监护病房新生儿与正常新生儿听力筛查比较及临床意义[D]. 河北医科大学, 2007.

[3]《中国出生缺陷防治报告(2012)》

 

 

 

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